Wady wrodzone serca kolejną z postaci ciliopatii?

27 października 2014, 12:48

U niemowląt z zespołem Downa z wrodzonymi wadami serca o wiele częściej występują duże delecje. Dotyczą one genów wpływających na rzęski, a rzęski to struktury komórkowe odgrywające ważną rolę m.in. w sygnalizacji podczas rozwoju płodowego



Kariotyp zdrowego mężczyzny

Jak namierzyć mężczyznę?

30 grudnia 2008, 19:50

Badacze z amerykańskiego Narodowego Instytutu Standardów i Technologii opublikowali listę charakterystycznych sekwencji DNA zlokalizowanych na chromosomie Y. Informacje zawarte w dokumencie są niezwykle istotne dla badań nad dziedziczeniem w linii męskej.


Niebezpieczny pierwszy oddech. Dzieci zachorowały na nowotwór, bo zainhalowały nowotwór od matek?

13 stycznia 2021, 10:03

Japońscy naukowcy pokazali, w jaki sposób matka może przekazać dziecku komórki nowotworowe podczas porodu. Na łamach The New England Journal of Medicine ukazał się artykuł naukowców z Narodowego Centrum Raka w Tokio na temat dwóch przypadków nowotworów płuc u dzieci (chłopców w wieku 23 miesięcy i 6 lat), do których doszło w wyniku transmisji guzów raka szyjki macicy matki


Mutacja związana z jąkaniem

11 lutego 2010, 12:55

Specjaliści z Narodowego Instytutu Głuchoty i Innych Schorzeń Komunikacyjnych (NIDCD) wykazali, że jąkanie jest rezultatem zaburzenia procesu rozkładu i odzyskiwania elementów składowych komórek w kluczowych rejonach mózgu. Amerykanie znaleźli 3 geny jąkania u ochotników z Pakistanu, USA i Anglii (New England Journal of Medicine).


Związki schizofrenii z procesami zapalnymi

21 marca 2007, 14:56

Kluczem do schizofrenii może być gen odpowiadający za choroby autoimmunologiczne i stany zapalne. Gdyby doniesienia się potwierdziły, można by opracować testy wykrywające chorobę zawczasu. Jest to niezwykle ważne, ponieważ na świecie na schizofrenię zapada 1% populacji. Powiązania ze stanami zapalnymi wyjaśniałyby, czemu tak wielu pacjentów psychiatrów ma jednocześnie choroby autoimmunologiczne (Molecular Psychiatry).  


Mimo chromosomu Y reakcja ich mózgu na erotykę jest kobieca

6 listopada 2014, 14:14

Choć osoby z całkowitym zespołem niewrażliwości na androgeny (ang. complete androgen insensitivity, CAIS) mają kariotyp 46,XY, fenotypowo są kobietami. Reakcja ich mózgu na obrazy o treści erotycznej jest również kobieca.


Niepotrzebny test?

21 stycznia 2009, 10:43

Lekarze z Brigham and Women's Hospital w Bostonie utrzymują, że badanie pod kątem określonych cech genetycznych nie zwiększa skuteczności wyszukiwania osób podatnych na choroby sercowo-naczyniowe (Annals of Internal Medicine).


Polscy naukowcy odkryli nowy podtyp chłoniaka, co pozwala skutecznie leczyć chorych

20 kwietnia 2021, 13:58

Nowy podtyp chłoniaka, nowotworu układu chłonnego, odkryli naukowcy z Narodowego Instytutu Onkologii im. Marii Skłodowskiej-Curie w Warszawie. Dzięki temu możliwe jest skuteczne dobieranie pacjentom terapii ratującej życie.


Genetyka łysienia plackowatego

5 lipca 2010, 09:07

Łysienie plackowate (alopecia areata, AA) może być wynikiem omyłkowych ataków leukocytów na mieszki włosowe. Do takich wniosków doszli naukowcy po porównaniu genomów 1054 osób nim dotkniętych z 3278 zdrowymi. Zidentyfikowano 139 przypadków polimorfizmu pojedynczego nukleotydu, które wiązały się w sposób istotny z omawianą chorobą.


Mysz domowa© Rasbak

Udało się zniwelować objawy autyzmu

28 czerwca 2007, 09:48

Naukowcy z Massachusetts Institute of Technology (MIT) odwrócili objawy autyzmu u laboratoryjnych myszy. W badaniach wykorzystano gryzonie z genami zmienionymi w taki sposób, jak u dzieci cierpiących na to zaburzenie.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy